Dernière mise à jour: 21/11/2016

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Critères d’acceptation

La plupart des informations dont vous avez besoin pour la fourniture des échantillons se trouvent ici:

Lisez aussi ci-dessous nos critères d’acceptation généraux.
Si vous avez encore des questions, vous pouvez toujours contacter le secrétariat du labo de Médecine Génétique.


Pour que le CMG puisse réaliser un test, cinq critères de base doivent être satisfaits.

  1. La demande d’un test doit émaner d’un médecin (le demandeur). Nous avons donc besoin de vos données d’identification et la demande doit être signée par vous
  2. La nature et la provenance de l’échantillon sur lequel le test doit être réalisé doivent être claires:
    - sur l’échantillon sont clairement mentionnés le nom et/ou l’identification du patient, et
    - les mêmes données se retrouvent sur le formulaire de demande.
    Bij enige discrepantie tussen die gegevens kan de analyse niet gestart worden.
  3. Sur le formulaire de demande, vous devez compléter une indication. Vous avez le choix parmi des indications générales ou spécifiques par discipline. D’éventuelles informations cliniques et/ou génétiques complémentaires ainsi que des données de famille et autres données peuvent aussi être notées ou ajoutées à la demande. En tout cas, l’indication doit être claire. Si ce n’est pas le cas, un généticien reconnu vous demandera des informations complémentaires, par ex. des données cliniques complémentaires.
    1. En tout cas, les données cliniques/génétiques fournies doivent correspondre à l’examen demandé : ce dernier doit être la conséquence logique de la demande clinique. Autrement dit, les symptômes du patient doivent correspondre aux signes cliniques de la maladie génétique pour laquelle l’examen est demandé. Pour l’évaluation de cette correspondance, on peut avoir recours à Online Mendelian Inheritance in Man .
    2. Ensuite, vous devez indiquer clairement si la demande concerne un examen diagnostique, un examen de porteur ou un examen présymptomatique.
      1. Est appelé diagnostique tout examen visant à confirmer ou exclure un diagnostic clinique spécifique.
      2. Un examen de porteur est réalisé chez des individus sains pour déterminer s’ils sont porteurs d’une maladie génétique avec un risque pour leurs descendants.
        1. Il est réalisé pour des maladies autosomiques récessives, liées au X et chromosomiques.
        2. Le résultat n’a pas d’implications pour l’état de santé de la personne examinée. Il donne uniquement des informations quant aux risques génétiques pour les descendants. L’examen n’est de préférence pas réalisé chez des enfants (de moins de 18 ans) à moins que des directives internationales (Eurogentest) ne l’autorisent ou que le généticien ne le juge nécessaire après un counseling génétique.
      3. Un examen présymptomatique ou prédictif s’adresse à des personnes saines. Il a pour but de déterminer si la personne examinée court ou non un risque de développer une maladie génétique quand elle sera plus âgée. Des exemples : la maladie de Huntington, un cancer du sein (familial).
        1. Conformément aux directives internationales, une ou plusieurs consultations génétiques doivent toujours précéder un examen prédictif, de préférence avec une équipe multidisciplinaire.
        2. Le test exige aussi un consentement informé de la personne en question.
        3. P Un examen prédictif exige aussi un test génétique sur 2 échantillons prélevés indépendamment.
        4. En règle générale, un examen prédictif n’est pas réalisé chez des enfants (de moins de 18 ans) à moins que pendant l’enfance, un traitement préventif ou thérapeutique puisse être utilisé pour prévenir ou guérir la maladie.
  4. Le test génétique doit être réalisable. Ce n’est pas le cas dans les situations suivantes
    1. S’il n’y a pas de laboratoire connu qui réalise le test.
    2. S’il n’y a pas de test génétique possible pour la maladie, par exemple parce que le gène en cause n’est pas encore connu.
    3. Si le test génétique est trop complexe et si l’analyse comporte trop de gènes différents.
      Une situation spécifique se présente lorsque le test est uniquement possible dans un labo étranger. Dans ce cas, la demande est évaluée en fonction de la motivation, du coût du test, de la nécessité d’un consentement éclairé du patient et de la fiabilité du labo. Généralement, cela nécessite une concertation avec le demandeur ou une référence du patient à la consultation.
  5. La demande doit répondre aux critères du testing. Ces indications sont reprises sur le formulaire de demande (pour les tests de CF, FMR1, les tests cytogénétiques postnatals, l’examen array prénatal, le TPNI, etc.). Elles se retrouvent aussi sur le site internet de la BeSHG: http://www.beshg.be/. Pour le test de gènes de prédisposition au cancer, il y a des critères spécifiques comme mentionné sur ce site internet, et le patient doit prendre un rendez-vous pour une consultation en médecine génétique où un examen de l’arbre généalogique étendu et un counselling génétique sont réalisés.
    Dans les cas suivants, le test génétique est toujours refusé:
    1. Échantillons sans grande valeur non identifiés;
    2. La demande concerne un test prédictif chez des enfants (moins de 18 ans), sauf si elle est justifiée (voir Examen présymptomatique ou prédictif) ;
    3. Le test ne peut être réalisé ; il n’y a pas de test disponible ;
    4. Il n’y a pas de raisons cliniques solides de réaliser le test ;
    5. L’examen a déjà été réalisé dans le passé ;
    6. Plusieurs prestations sous la même nomenclature (cfr examens génétiques sous l’art. 33) ont été demandées conjointement.
Dans les autres cas où les critères de base n’ont pas été satisfaits, la demande sera étiquetée comme insuffisante. Nous demanderons les informations ou actions nécessaires au demandeur avant de procéder à l’examen.
Le secrétariat (voir Contact) assure la préparation et le suivi des demandes
  • Ils contrôlent si les informations reprises sur le formulaire de demande lié à un échantillon sont correctes et complètes. Si ce n’est pas le cas, le labo ne peut pas démarrer les tests nécessaires.
  • De même, si un échantillon a été mal prélevé, s’il est trop vieux ou s’il n’a pas été joint à la demande, cela conduit à un rapport de l’examen de labo jusqu’à ce que nous recevions un nouvel échantillon.
Dans chaque situation où il nous manque des informations ou des échantillons de qualité pour commencer le test, nous vous tenons au courant par écrit.
L’analyse est alors reportée jusqu’à ce que les données de la demande soient complètes ou qu’un échantillon correct ait été fourni.