Prenatale diagnose

Prenatale genetische tests maken het mogelijk om op een gerichte manier mutaties in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus op te sporen. Dergelijke analyses krijgen in de labo's voorrang op de postnatale, vanwege het dringende karakter. Bij ernstige afwijkingen kan de patiënt er immers voor kiezen om de zwangerschap af te breken of zich extra te laten opvolgen gedurende de zwangerschap en na de geboorte.

We voeren de tests uit op materiaal dat op verschillende manieren kan worden verzameld:

tijdens een niet-invasief onderzoek (NIPT, combinatietest): op het bloed van de moeder met foetaal DNA,
tijdens een invasief onderzoek: op placentaweefsel, vruchtwater of navelstrengbloed,
op miskraamweefsel.

Als controle voeren we meestal tegelijk een test uit op een bloedstaal van de zwangere vrouw en/of (eventueel) op een staal van haar partner.

Afhankelijk van de verwachte afwijking gaan de stalen naar het labo voor:

Omwille van de tijdsdruk gebeurt prenataal moleculair en biochemisch onderzoek zeer gericht.

Zo worden DNA-tests enkel uitgevoerd als het genetisch defect of het dragerschap bij de ouders geïdentificeerd is.
Biochemische tests voor enkele lysosomale stapelingsziekten (zie Laboratorium Biochemie) worden bv. alleen uitgevoerd voor paren met een hoog herhalingsrisico: meestal 25 %, soms 50 % voor jongens met X-gebonden lysosomale aandoeningen.

<top>

Wat doet de combinatietest?

De combinatietest berekent de kans op een baby met Downsyndroom op basis van drie factoren:

de leeftijd van de moeder,
de waarden van twee hormonen in haar bloed (PAPP-A en vrij beta HCG),
drie kenmerken van de baby (nekplooi, neusbeen en hartklep) die via echografie zichtbaar zijn.

Op beslissing van het Ministerie van Volksgezondheid voeren we de combinatietest sinds 1 juli 2017 alleen nog uit als twee niet-invasieve prenatale testen (NIPT) geen uitsluitsel hebben gegeven.

Hoe verloopt de combinatietest?

Sinds 1 juli 2017 is de bloedafname voor de combinatietest (om de hormoonwaarden te bepalen) door het Ministerie van Volksgezondheid enkel nog toegelaten nadat twee NIPTs geen uitsluitsel hebben gegeven.
Daardoor zal hij in de praktijk pas uitgevoerd kunnen worden tussen de twaalfde en de veertiende week van de zwangerschap. Een NIPT wordt immers pas vanaf de twaalfde week terugbetaald.
Het onderzoek neemt enkele dagen tijd in beslag.
De nekplooimeting gebeurt tijdens de eerste-trimesterechografie, tussen ongeveer 11 en 13 weken zwangerschap. Bij deze echografie wordt het vochtlaagje onder de huid van de nek van de baby nauwkeurig gemeten.
Bij baby's met het syndroom van Down — maar ook bij andere erfelijke en niet-erfelijke aandoeningen — kan er een grotere vochtophoping in de nek aanwezig zijn. De nekplooidikte is dus niet alleen een indicator voor het syndroom van Down, maar ook voor andere afwijkingen.
Verder wordt de verkalking van het neusbot nagekeken en de werking van de hartklep. Baby's met trisomie 21 hebben een tragere verkalking van het neusbot en vaker een lekkage ter hoogte van hartklep.

De combinatie van je leeftijd, je bloedwaarden en de echografische kenmerken van de foetus leidt tot een bepaald risicocijfer.
Je hebt een verhoogd risico als dat cijfer gelijk is aan of groter dan 1 op 300 (bv. 1 op 110).

Hoe betrouwbaar is de combinatietest?

De combinatietest heeft een gevoeligheid van 80 tot 85 %: van 100 baby's met trisomie 21 zal de test er ongeveer 85 opsporen en 15 missen.
In vijf procent van de gevallen is de combinatietest vals positief. Dat betekent dat wanneer 100 vrouwen de test doen, er aan vijf vrouwen een verhoogd risico wordt doorgegeven terwijl de baby geen trisomie 21 heeft.

Wat zijn de risico's voor de baby?

De combinatietest is op zich een niet-invasieve screeningstest. De bloedafname en echografie houden geen risico in voor de zwangerschap.
Aangezien de test bij vijf procent van de vrouwen vals positief is, heb je één kans op twintig dat je een invasieve test ondergaat, met verhoogd risico voor de baby, terwijl die geen trisomie 21 heeft.

Wanneer is het resultaat van de combinatietest beschikbaar?

Als het bloed van tevoren werd afgenomen, kan de echografist na de echografie het risico onmiddellijk berekenen en meedelen.
Als de bloedafname op de dag van de echografie gebeurt en het resultaat ‘abnormaal’ is, word je binnen een week op de hoogte gebracht door je eigen gynaecoloog of door de echografist.

Hoeveel kost de combinatietest?

De ziekteverzekering betaalt de combinatietest enkel terug als en nadat twee NIPT’s werden uitgevoerd die geen uitsluitsel hebben gegeven.
Voor de echografie betaal je het remgeld van een standaard zwangerschapsechografie.
Heb je geen Belgische ziekteverzekering, dan kost het je:
- voor de bloedanalyse ongeveer 25 euro, en
- voor de echografie eveneens 25 euro.