
De eiwitten in het lysosoom zorgen voor de afbraak van relatief grote moleculen (macromoleculen). Om die macromolecule af te breken, zijn er een reeks eiwitten nodig. Elk eiwit zal om beurt één specifieke kleine molecule uit de macromolecule verwijderen. Zo wordt de hele macromolecule stukje na stukje afgebroken.
Wanneer echter één eiwit in de reeks ontbreekt, kan dat specifieke deel van de macromolecule niet worden afgebroken en kunnen de volgende eiwitten hun werk niet doen. Daardoor stapelen de macromoleculen zich op in de cel. Die opstapeling verstoort de normale werking van de cellen. De ziekten die daaruit voortvloeien, heten lysosomale stapelingsziekten.
Dit soort aandoeningen is niet makkelijk klinisch te herkennen omdat ze meestal gepaard gaan met uiteenlopende symptomen. Het is dus best mogelijk dat twee personen met dezelfde ziekte toch een verschillend ziektebeeld vertonen. Niettemin lopen de meeste stapelingsziekten uit op neurologische schade.
Elk van de lysosomale stapelingsziekten komt maar heel zelden voor. Maar alle lysosomale stapelingsziekten samen komen voor bij één kind op 3.000 à 5.000. De aandoening is overerfbaar, maar gedraagt zich niet dominant.
Lysosomale aandoeningen zijn zowat de enige erfelijke ziekten waar intussen een behandeling voor bestaat. Aangezien ze ontstaan doordat een bepaald enzym niet functioneert, is dat te remediëren door regelmatige toediening van een synthetische versie van het enzym. Zo kan men de ziekte een halt toeroepen. Helaas betekent dat niet dat we de opgelopen schade ongedaan kunnen maken.
<top>