Uitvoerende laboratoria

Check aangeboden genetische testen voor meer informatie over de genetische analyses die het CMG UZ Brussel aanbiedt

Klassiek genetisch onderzoek speelt zich af op twee terreinen: dat van de chromosomen en dat van de genen.

Het eerste soort onderzoek situeert zich op het niveau van de cel en noemen we daarom cytogenetisch (van cyto: cel).

Het tweede soort onderzoek is dat naar de letters en/of lettervolgorde in genen en heet daarom moleculair DNA-onderzoek.

In het CMG van het UZ Brussel voeren we ook het meer gespecialiseerde onderzoek naar de eiwitten die betrokken zijn in het proces van cellulaire afvalverwerking. Dat onderzoek gebeurt in eerste instantie biochemisch.

Zie ook: Reikwijdte van het onderzoek.

Het laboratorium biochemische genetica

Het labo Biochemie van het CMG van het UZ Brussel onderzoekt een groep eiwitten in een specifiek type celorganel, het lysosoom. Lysosomen bevinden zich in het cytoplasma van een cel.

Dit onderzoek wordt in nog maar weinig Belgische centra uitgevoerd.

Lysosomale stapelingsziekten

De eiwitten in het lysosoom zorgen voor de afbraak van relatief grote moleculen (macromoleculen). Om die macromolecule af te breken, zijn er een reeks eiwitten nodig. Elk eiwit zal om beurt één specifieke kleine molecule uit de macromolecule verwijderen. Zo wordt de hele macromolecule stukje na stukje afgebroken.
Wanneer echter één eiwit in de reeks ontbreekt, kan dat specifieke deel van de macromolecule niet worden afgebroken en kunnen de volgende eiwitten hun werk niet doen. Daardoor stapelen de macromoleculen zich op in de cel. Die opstapeling verstoort de normale werking van de cellen. De ziekten die daaruit voortvloeien, heten lysosomale stapelingsziekten.

Dit soort aandoeningen is niet makkelijk klinisch te herkennen omdat ze meestal gepaard gaan met uiteenlopende symptomen. Het is dus best mogelijk dat twee personen met dezelfde ziekte toch een verschillend ziektebeeld vertonen. Niettemin lopen de meeste stapelingsziekten uit op neurologische schade.
Elk van de lysosomale stapelingsziekten komt maar heel zelden voor. Maar alle lysosomale stapelingsziekten samen komen voor bij één kind op 3.000 à 5.000. De aandoening is overerfbaar, maar gedraagt zich niet dominant.

Lysosomale aandoeningen zijn zowat de enige erfelijke ziekten waar intussen een behandeling voor bestaat. Aangezien ze ontstaan doordat een bepaald enzym niet functioneert, is dat te remediëren door regelmatige toediening van een synthetische versie van het enzym. Zo kan men de ziekte een halt toeroepen. Helaas betekent dat niet dat we de opgelopen schade ongedaan kunnen maken.

<top>

De biochemische techniek

Om een lysosomale stapelingsziekte op te sporen, worden de eiwitten geëxtraheerd uit het staal van een patiënt. Ze worden in contact gebracht met een synthetisch product (substraat) waarop het onderzochte lysosomaal enzym zijn normale functie kan uitoefenen. Als het normaal actief is, zal via een kleur- of fluorescentiereactie het synthetische afbraakproduct zichtbaar worden. Is het eiwit afwezig, dan blijft het synthetisch product ongewijzigd.
Op dit moment worden enkel een aantal lysosomale eiwitten biochemisch opgespoord waarvoor een behandeling bestaat. Voor tal van andere lysosomale enzymen wordt als alternatief een moleculaire analyse aangeboden.

<top>