Portée de la recherche
Jusqu’à présent, il n’est malheureusement pas encore possible de trouver une réponse à toutes les questions qui se posent via la recherche génétique. Voici différents cas de figure:
- Différents défauts géniques peuvent donner un même tableau clinique, ou très comparable. D’où il n’est pas évident d’identifier le défaut génique précis;
- A l’inverse, une même maladie héréditaire chez différentes personnes peut engendrer d’autres symptômes et un même développement de la/des maladie(s). C’est par exemple le cas dans les maladies métaboliques ou mitochondriales ;
- symptomen komen niet altijd overeen met een gekend gendefect. Dan is het voor de wetenschap soms jarenlang zoeken naar de speld in de hooiberg van verschillende 'verdachte' genen;
- Les symptômes ne correspondent pas toujours à un défaut génique connu. Pour la science, cela revient alors parfois à chercher des années une aiguille dans une botte de foin avec différents gènes ‘suspects’;
Bien que théoriquement, il soit possible d’examiner tous les gènes, en pratique, ce n’est pas toujours faisable. Il y a par exemple des maladies héréditaires rares pour lesquelles le gène déterminant est connu mais pour lesquelles il n’est pas possible de réaliser un examen d’ADN de routine. Le développement d’un test coûte en effet tellement cher qu’il n’est pas toujours possible de le faire pour un seul individu. Cela dit, la technologie génomique offre ici des perspectives.