Wat kunnen we je bieden?

Een eerste consultatie heeft meestal tot doel om vast te stellen of je genetisch belast bent en zo ja, welk risico je loopt om de aandoening door te geven aan nakomelingen.
Om dat te weten te komen, zal de arts heel wat vragen stellen, zowel over jou of jullie als over jouw/jullie naaste familie. Het is daarom goed dat je vooraf zoveel mogelijk materiaal verzamelt en meebrengt, m.a.w. dat je je zelf uitgebreid informeert over je familiale medische geschiedenis. Eén van de zaken die de arts zal doen, is samen met jullie een stamboom opstellen.
Zo'n stamboom gaat uit van jullie persoonlijke medische situatie en die van je kinderen als je die al hebt. Daarna worden de naaste familieleden in kaart gebracht: broers, zussen en hun eventuele kinderen. We klimmen een generatie hoger en kijken naar de medische geschiedenis van jullie beider ouders en van hun zussen en broers en eventuele kinderen. Idem dito voor de generatie van je grootouders.
Op die manier proberen we uit te maken of er op de vragen die jij hebt een erfelijk antwoord te vinden is.
Je begrijpt natuurlijk dat hoe meer medische informatie jullie kunnen verstrekken over jullie familieleden, hoe accurater de stamboom opgesteld kan worden. Als er in het verleden al onderzoeken zijn uitgevoerd waarvan jullie over de resultaten beschikken, is het cruciaal dat jullie die meebrengen naar de consultatie.Wanneer aangewezen, zal de klinisch geneticus een lichamelijk onderzoek uitvoeren bij de persoon die bepaalde symptomen vertoont of zou kunnen vertonen, regelmatig worden ook foto's genomen. Ook staat meestal de afname van een bloedstaal op het programma en is het in bepaalde situaties wenselijk om (achteraf nog) bloedstalen van familieleden te bezorgen.

Tijdens de consultatie wordt de nodige tijd uitgetrokken voor het geven van informatie over de aandoening waarvoor je komt en over het mogelijke ziekteverloop daarvan. Als je een voorspellende test hebt aangevraagd (voor een aandoening waarvan je nog niet weet of je drager bent) zullen we ook stilstaan bij de psychologische consequenties van 'het weten'.
Op basis van alle informatie en uitwisseling kan jij/kunnen jullie een weloverwogen beslissing nemen om door te gaan met het onderzoek of niet. Als je beslist om dat wel te doen, zullen we je vragen om een toestemmingsformulier te ondertekenen waarin je uitdrukkelijke toestemming geeft om de test te laten uitvoeren.

Prenatale testen vormen natuurlijk een specifieke situatie, hier is de interventie (bij de zwangere vrouw) doorgaans al gepland of beslist vóór jullie in het CMG op consultatie komen. Toch is het denkbaar dat de consultatie ertoe leidt dat je van mening verandert en tot een andere beslissing komt. Hoe het ook zij, het is altijd de patiënt die het laatste woord heeft.

Op basis van de verzamelde gegevens zal de arts een voorlopige diagnose stellen en – als jij daartoe schriftelijk je toestemming hebt gegeven – de laboratoriumtesten laten uitvoeren. Daarnaast wordt vaak nog multidisciplinair overleg gepleegd met collega-specialisten – soms al tijdens de consultatie zelf. Uit dat overleg kan de vraag naar bijkomende onderzoeken voortvloeien of kan jullie gevraagd worden om nog meer familiale informatie te verzamelen. Genetische aandoeningen vertonen lang niet altijd een eenduidig patroon. Over hoe meer elementen en specialistische inzichten we kunnen beschikken, hoe efficiënter we tot een juiste diagnose kunnen komen.

Zodra het klinisch en het laboratoriumonderzoek tot een specifieke diagnose hebben geleid, zal je uitgenodigd worden voor een nieuwe afspraak bij je CMG-arts. Hij of zij zal dan de resultaten van het onderzoek met jou/jullie bespreken, evenals jullie opties voor de toekomst (zie daarvoor behandeling en begeleiding ).