Laatste update: 29/06/2017

Uitvoerende laboratoria

Check aangeboden genetische testen voor meer informatie over de genetische analyses die het CMG UZ Brussel aanbiedt

Klassiek genetisch onderzoek speelt zich af op twee terreinen: dat van de chromosomen en dat van de genen.

Het eerste soort onderzoek situeert zich op het niveau van de cel en noemen we daarom cytogenetisch (van cyto: cel).

Het tweede soort onderzoek is dat naar de letters en/of lettervolgorde in genen en heet daarom moleculair DNA-onderzoek.

In het CMG van het UZ Brussel voeren we ook het meer gespecialiseerde onderzoek naar de eiwitten die betrokken zijn in het proces van cellulaire afvalverwerking. Dat onderzoek gebeurt in eerste instantie biochemisch.

Zie ook: Reikwijdte van het onderzoek.


Reikwijdte van het onderzoek

Het is tot nog toe helaas niet mogelijk om via genetisch onderzoek een antwoord te vinden op alle vragen die zich stellen. Er doen zich verschillende moeilijkheden voor:
  • verschillende gendefecten kunnen een zelfde of sterk vergelijkbaar klinisch beeld opleveren. Dat maakt het niet evident om het precieze gendefect te achterhalen;
  • omgekeerd kan een zelfde erfelijke aandoening bij verschillende mensen andere symptomen veroorzaken en een verschillende ontwikkeling van de aandoening(en). Dat is bv. zo bij stofwisselingsziekten en mitochondriale aandoeningen;
  • symptomen komen niet altijd overeen met een gekend gendefect. Dan is het voor de wetenschap soms jarenlang zoeken naar de speld in de hooiberg van verschillende 'verdachte' genen;
  • hoewel het theoretisch mogelijk is om alle genen te onderzoeken, is dat in de praktijk niet altijd haalbaar. Er zijn bv. zeldzame erfelijke aandoeningen waarvoor het bepalende gen zelfs gekend is, maar waarvoor geen routinematig DNA-onderzoek mogelijk is. De ontwikkeling van een test kost immers zo veel tijd en geld dat het niet altijd haalbaar is om dat voor één individu te doen.
    De nieuwe, genoom-wijde technologie biedt hier echter nieuwe perspectieven.