

Bij een translocatie hecht een deel van één chromosoom zich aan een ander (niet homoloog) chromosoom.
We noemen zo'n translocatie gebalanceerd als geen erfelijk materiaal verloren gaat of zich verdubbelt. Deze pure verplaatsing van genetisch materiaal levert doorgaans geen problemen op voor de persoon die drager is, maar hij of zij heeft wel een verhoogd risico op nakomelingen met een ongebalanceerde translocatie.
Bij een ongebalanceerde translocatie zal de nakomeling het aangetaste chromosoom overerven met extra of minder genetisch materiaal dan de gebalanceerde translocatie van de ouder. Aangezien daardoor de genetische code wijzigt, veroorzaakt het meestal problemen voor de drager.
We kennen twee types translocaties:
- reciproke, waarbij een deel van de chromosomen wordt uitgewisseld (zoals hierboven beschreven), en
- Robertsoniaanse, waarbij een volledige arm wordt uitgewisseld.